Williams-Beuren-Syndrom

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Williams-Beuren-Syndrom

Die Entwicklungsstörung, hier ist die Ursache:
Hemizygote Mikrodeletion am langen Arm des 7. Chromosoms (7q11.23), die folgende Gene betrifft: LIMkinase-1 (LIMK1), Elastin-Gen (ELN) und benachbarte Gene. (Anderung am 25.09.03 dank freundlichem Hinweis von - Maria -  DANKE! )
geht mit Wachstumsrückstand, geistiger Behinderung, auffallendem Gesichtsausdruck und Herzfehler einher. Sie tritt meist sporadisch, gelegentlich bei Geschwistern auf, so dass eine autosomal-rezessive Vererbung angenommen wird. Kombination mit Hyperkalzämie im Säuglingsalter ist möglich, was auf eine Störung im Kalziumstoffwechsel hinweist.

Wesentliche Symptome sind Minderwuchs, Mikrozephahli und »Elfengesicht«: Flaches Mittelgesicht, kurze Lidspalten, sternförmiges Muster der Regenbogenhaut, Schielen, schmale oft niedrige Nasenwurzel, Stupsnase, volle Wangen, relativ großer Abstand zwischen Nase und Lippen, ziemlich dicke Lippen, offener Mund, Zahnanomalien (Fehlen von Zähnen, vergrößerter Abstand). Gelegentlich kommen Veränderungen am Skelett vor (frühzeitige Verknöcherung der Schädelnähte, Thoraxdeformierung, Verbiegung des Kleinfingers).

Geistige Behinderung ist wechselnd stark ausgeprägt, nach verschiedenen Untersuchungen beträgt der IQ 40 bis 80 (Durchschnitt etwa 56). Im Säuglingsalter bereiten die Kinder häufig Ernährungsschwierigkeiten und sind recht unruhig. Später haben sie ein eher freundliches, zugewandt - lustiges Wesen.

Durch leichte Koordinationsstörungen erscheinen sie ungeschickt in Fein- und Grobmororik. Ihre Stimme hat meist einen rauhen Klang. Auffallend ist nicht selten eine große Gesprächigkeit, mitunter Hyperaktivität. Als Herzfehler kommen hauptsächlich Verengungen im Bereich der großen Schlagadern vor (supravaivuläre Aortenstenose. periphere Pulmonalstenosen. gelegentlich auch Defekte der Herzscheidewand); ferner wurden Veränderungen an Nieren und Darmgefäßen beobachtet.

Die Hyperkalzämie führt beim Säugling zu Appetitlosigkeit, Erbrechen, evtl. sogar zu Nierenversagen wegen Verkalkung; klinische Behandlung ist meist erforderlich. Später wird die operative Therapie der Herzfehler nötig, welche die körperliche Leistung einschränken können. Die Lehensaussichten werden wesentlich von diesen Komplikationen bestimmt.