Prader Willi Syndrom

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Prader - Willi - Syndrom

Das "Syndrom von Adipositas, KIeinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonleartigem Zustand im Neugeborenenalter" ist durch zahlreiche Beobachtungen aus verschiedenen Ländern dokumentiert; die Häufigkeit wird mit 1:10000 bis 1:24000 angegeben. Bei einem vielfältigen Symptomspektrum ist geistige Behinderung nicht obligat.

Im Entwicklungsverlauf sind zwei Phasen zu unterscheiden: Beim Neugeborenen kommen Schluck- und Trinkschwierigkeiten sowie Temperaturregulationsstörungen vor; im Säuglingsalter, etwa bis zum 2. Lebensjahr, besteht eine ausgeprägte Muskelhypotonie mir überstreckbaren Gelenken und abgeschwächten bzw. fehlenden Muskeleigenreflexen; die statomotorische und geistige Entwicklung des "floppy infant" verläuft langsam, nicht selten wird zunächst eine Muskel- oder Nervenerkrankung vermutet. Mit dem 2. Lebensjahr

werden dann geistige Behinderung und Fettleibigkeit zunehmend deutlich. Die Gewichtszunahme kann trotz geringer Kalorienzufuhr extrem stark sein; sie ist meist auf gesteigerten Appetit, aber auch auf abnorm gute Verwertung der Nahrung zurückzuführen. Manchmal ist sie später mit Atemstörungen kombiniert (Pickwick-Syndrom). Die Kinder bleiben im Längenwachstum zunehmend zurück.

Verschiedene äußere Merkmale helfen bei der Diagnose: relativ schmale Stirn, mandelförmige Lidspalten, Schiefstellung der Augen, dreiecksförmiger, meist offener Mund. unvollkommene Zahnschmelzentwicklung, Kariesneigung. kleine Hände und Füße (Mikromelie); später entwickelt sich nicht selten eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphose). Die hypothalamische Störung bedingt Unterentwicklung der Genitalien. Bei Jungen findet man kleinen Penis, wenig entwickeltes Scrotum, bei Mädchen Fehlen der kleinen, Unterentwicklung der großen Schamlippen

Eine diabetische Steifwechsellage stellt sich allmählich ein, es kommt auch zu manifestem Diabetes mellitus. Gelegentlich werden Faktor X-Mangel und verschiedene vegetative Symptome beobachtet; frühzeitig können Anzeichen einer Ateriosklerose auftreten.

In ihrem Verhalten sind Kinder mit Prader-Willi-Svndrom einander recht ähnlich: Als junge Säuglinge bereiten sie Ernährungsschwierigkeiten mit Schluckstörungen, häufigem Spucken und allgemeiner Unruhe. Dann setzt die Appetitsteigerung mit mangelndem Sättigungsgefühl ein; der "Hungertrieb" kann so stark sein, dass es zum Stehlen, auch zur Einnahme wenig genießbarer Nahrung kommt. Das Wesen der Kinder wird als gutmütig-freundlich beschrieben; sie haben eine heitere, zum Teil euphorisch anmutende Grundstimmung, können aber auch eigenwillig und verstimmt sein, schwere affektive Erregungsphasen mit Wutausbrüchen und Angstzuständen bekommen. gelegentlich sogar psychotische Zustände mit paranoidhalluzinatorischen Reaktionen. Bei kleinkindhaftem Verhalten und mangelnder Einsicht sind sie meist gut kontaktfähig. Die Antriebslage ist vermindert bei geringer Eigeninitiative, Bequemlichkeit und Interessenarmut; die Hypoaktivität ist jedoch nur teilweise für das Übergewicht verantwortlich. Nach den vorliegenden testpsychologischen Untersuchungen schwankt der Intelligenzquotient zwischen 20 und 100; etwa 90% der Kinder mit PraderWilli-Syndrom sind geistig behindert, haben besondere Funktionsschwächen im Bereich des rechnerischen Denkens und bei visuomotorischen Fertigkeiten. Die Aussprache ist oft undeutlich, näselnd, schlecht artikuliert.

Pädagogische Probleme ergeben sich bei starken Stimmungsschwankungen, mangelnder Einsichtsfähigkeit und großer Impulsivität, besonders wegen der "Triebenthemmung" durch gesteigertem Appetit, der unbedingt nach Sättigung drängt. Verschiedene Untersuchungen zeigen, dass mit einer strengen kalorienarmen, dabei eiweißreichen Diät eine deutliche Gewichtsabnahme zu erzielen ist, wenn frühzeitig begonnen wird. Gleichzeitig müssen allerdings auch verhaltenstherapeutisch orientierte Maßnahmen erfolgen, sollte die gesamte Familie unterstützend beraten werden. Dabei ist darauf hinzuweisen, dass die Ernährungsprobleme letztlich eine Folge der Grundstörung des Syndroms sind, also nicht primär auf fehlerhaftes oder ungeschicktes erzieherisches Verhalten zurückgeführt werden können.

Meist tritt das Syndrom sporadisch auf; wegen des Vorkommens bei Geschwistern und Zwillingen ist autosomal-rezessive oder dominante Vererbung möglich, auch multifaktorielle Genese wird vermutet. Bei etwa 10 bis 15% entsprechend untersuchter Patienten ist eine strukturelle Aberration am Chromosom Nr. 15 festgestellt worden (Robertsonsche oder reziproke Translokation, Extrachromosom, interstitielle Deletion 15q11 -15q13), wobei es sich um ein sekundäres Symptom handeln könnte. Vielleicht ist das Syndrom genetisch heterogen und hat unterschiedliche Ursachen. In seiner Pathogenese spielt wohl eine hypothalamische Störung die zentrale Rolle; Einzelheiten sind allerdings nicht bekannt.